Akondroplazi Nedir Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazi, halk arasında yaygın olarak cücelik olarak bilinen genetik bir bozukluktur ve vücuttaki kemik gelişiminde önemli rol oynayan fibroblast büyüme faktörü reseptörü adı verilen proteinin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkar. Bu durum özellikle kol ve bacak kemiklerinde belirgin olan kıkırdak dokusunun normal şekilde gelişmemesine yol açar. Akondroplaziye sahip kişilerde vücut orantıları genellikle farklıdır. Bacaklar ve kollar gövdeye göre daha kısa kalırken vücut boyu genel olarak kısa olur.

Bu durum kemiklerin gelişim sürecini etkilediği için doğumdan itibaren fark edilir. Özellikle bebeklik ve çocukluk dönemlerinde normal gelişim gösteren yaşıtlarına kıyasla belirgin bir boy farkı oluşur. Ancak akondroplazinin sadece fiziksel boyutlarda değil aynı zamanda sağlık açısından da çeşitli etkileri olabilir.

Örneğin bu kişilerde omurga eğriliği bel bölgesinde çıkıntı gibi yapısal bozukluklar veya eklem problemleri daha sık görülür. Ayrıca bazı durumlarda solunum ve işitme problemleri de ortaya çıkar.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın bir diğer belirgin belirtisi kafa yapısında görülen anormal büyüklüktür. Akondroplazik bireylerin başları vücutlarına oranla daha büyük olabilir ve bu durum özellikle alın bölgesinde belirgin bir çıkıntı ile kendini gösterir. Ayrıca burun yapısında düzleşme gibi yüz özelliklerinde de farklılıklar gözlemlenebilir. Bu yüz özellikleri akondroplazinin tanınmasında önemli bir rol oynar.

Akondroplazi, yalnızca iskelet sistemi üzerinde değil aynı zamanda motor beceriler ve kas yapısı üzerinde de etkiler bırakır. Bebeklerde motor becerilerin gelişimi yaşıtlarına kıyasla daha yavaş olabilir. Bu durum yürüme emekleme gibi becerilerin geç kazanılmasıyla kendini gösterir. Ek olarak kas dokusunda zayıflık ve eklemlerde gevşeklik gibi belirtiler de sıkça görülür. Bu durumlar kişinin hareket kabiliyetini ve günlük yaşam aktivitelerini olumsuz yönde etkiler.