Albinizm, Latince’deki “albus” kelimesinden türeyen ve “beyaz” anlamına gelen bir terimdir. Bu terim genetik bir bozukluk olan ve vücudun pigment üretimini etkileyen bir durumu tanımlamak için kullanılır. Albinizm, melanin pigmentinin üretiminde yetersizlik ya da eksiklik olduğunda ortaya çıkar. Melanin cildin saçların ve gözlerin rengini belirleyen temel pigmenttir. Bu pigment aynı zamanda gözlerdeki optik sinirlerin doğru gelişimi için de kritik bir rol oynar.
Albinonun en belirgin özellikleri arasında hastanın cilt saç ve göz renginde solukluk yer alır. Melanin eksikliği ciltte solgun bir görünüm saçlarda beyaz ya da çok açık sarı tonlar ve gözlerde belirgin bir renk solgunluğu ile kendini gösterir. Albinizmden etkilenen kişiler melanin eksikliğinin getirdiği sonuçlar nedeniyle güneş ışınlarına karşı son derece hassastır.
Melanin, cildi güneşin zararlı UV ışınlarından korur. Dolayısıyla melanin eksikliği olan kişilerde cilt kanseri riski normal popülasyona kıyasla önemli ölçüde daha yüksektir.
Albinizm Belirtileri Nelerdir?
Albinizm, genellikle cilt saç göz rengi ve görme problemleriyle kendini gösteren bir genetik bozukluktur. Bu durum vücudun melanin üretiminde eksiklik ya da tamamen yoklukla karakterizedir. Albinizmin belirtileri hastanın genel görünümünde belirgin değişikliklere yol açar.
- Cilt: Albinizmin en bilinen belirtisi cildin olağan dışı bir şekilde soluk olmasıdır. Albinizmli kişilerde cilt rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ancak genellikle kardeşlerine kıyasla daha açık renklidir. Pigmentasyon eksikliği nedeniyle ciltteki renk farkı belirgindir. Ancak oküler albinizmde cilt belirtileri daha az belirgin olabilir.
- Çiller ve Benler: Albinizmli kişilerde ciltte pigmentli veya pembe renkte pigmentsiz benler görülür. Bunun yanı sıra mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da albinizmin yaygın belirtileri arasında yer alır.
- Saç: Albino, saç rengini de etkileyerek beyazdan kahverengiye kadar değişen tonlarda saçlara yol açar. Özellikle Afrika veya Asya kökenli bireylerde saç rengi sarı kahverengi veya bu tonlar arasında olabilir. Yaşla birlikte çevresel faktörler saçların lekelenmesine veya koyulaşmasına neden olur.
- Göz Rengi: Albinizmli kişilerde göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişir. Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Gözlerin renkli kısmı olan iriste pigment eksikliği yarı saydam bir görünüm ortaya çıkarır.