Angelman Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen nadir ve genetik bir bozukluktur. Bu sendrom doğuştan itibaren belirgin olan gelişimsel gecikmeler zihinsel yetersizlik ve motor becerilerdeki anormalliklerle karakterizedir. Angelman sendromu olan kişiler, tipik olarak konuşma ve dil gelişiminde ciddi zorluklar yaşar bu da iletişim kurma yeteneklerini büyük ölçüde sınırlar. Bu sendromla yaşayan kişiler genellikle gülümseyen yüz ifadeleri ve mutlu mizaçları ile tanınır.

Angelman sendromu, UBE3A geninin bozulması veya eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen normal sinir sistemi gelişimi için kritik öneme sahiptir. Ancak bu genin belirli bir bölgesindeki anormallikler beyindeki sinir hücreleri arasında iletişimi bozarak Angelman sendromunun belirtilerine yol açar. Hastalık genellikle anne tarafından kalıtsal olarak geçer ancak bazı durumlarda spontan gen mutasyonları da bu bozukluğa neden olur.

Angelman Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromlu kişilerde yaygın olarak görülen semptomlar arasında gelişimsel gecikme önemli bir yer tutar. Bu çocuklar yaşıtlarına kıyasla motor becerilerini ve zihinsel yeteneklerini daha geç geliştirirler.

Hareket ve denge bozuklukları (ataksi) yürümeyi öğrenme sürecinde belirgin hale gelir ve bu durum yaşam boyu sürebilir. Entelektüel yetersizlik bu sendromun bir diğer belirgin özelliğidir ve çoğu zaman konuşmada zorluk ya da konuşamama ile birlikte seyreder.

Epilepsi nöbetleri Angelman sendromunun yaygın semptomlarından biridir ve bu nöbetler yaşamın erken dönemlerinde başlar. Ayrıca bu sendromla ilişkili genetik özellikler nedeniyle bazı fiziksel farklılıklar da gözlemlenebilir. Örneğin açık renk saç ten ve renkli göz gibi pigmentasyon farklılıkları görülebilir. Bu bireyler genellikle sürekli gülen bir yüz ifadesine sahip olmalarıyla tanınır.

Ancak bu yüz ifadesi altta yatan nörolojik bozuklukların bir yansımasıdır ve sosyal etkileşimden bağımsız olarak ortaya çıkar. Uyku bozuklukları da Angelman sendromunun bir başka yaygın belirtisidir ve hem bireyin hem de ailesinin yaşam kalitesini etkiler.

Angelman sendromunda yaygın olarak görülen semptomlar: