Fabry Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Fabry hastalığı, dokularda aşırı lipit birikmesinden kaynaklanan ve X kromozomuna bağlı olarak nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun belirli enzimleri yeterince üretmediği durumlarda ortaya çıkar ve bu enzim eksikliği, hücrelerde çeşitli yağ moleküllerinin birikmesine yol açar. Fabry, özellikle genç hastalarda ciddi sağlık sorunlarına neden olur ve felç, cilt lezyonları, kalp krizi veya böbrek yetmezliği gibi şikayetlerle kendini gösterir.

Bu belirtiler hastalığın erken evrelerinde hafiftir ancak zamanla şiddetlenerek hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Hastalığın tanısı çocukluk çağında konur ve erkeklerde, kadınlara oranla daha yaygın olarak görülür. Bu cinsiyet farkı Fabry hastalığının X kromozomu üzerinde taşınmasından kaynaklanır. Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunduğundan, hastalık belirtileri daha belirgin ve şiddetli şekilde ortaya çıkar.

Fabry Hastalığı Neden Olur?

Fabry hastalığı, GLA genindeki varyantlar veya mutasyonlardan kaynaklanır. GLA geni, alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimin üretiminden sorumludur. Bu enzim, hücrelerde geri dönüşüm merkezi olarak işlev gören lizozomlarda aktif bir rol oynar. Lizozomlar, hücre içindeki artık maddeleri parçalayarak temizleyen ve yeniden kullanıma sunan organellerdir.

Alfa-galaktosidaz A enzimi, belirli yağ moleküllerini parçalayıp, hücrelerdeki lipitlerin düzgün bir şekilde metabolize edilmesini sağlar. Ancak GLA geninde meydana gelen mutasyonlar, bu enzimin işlevini yerine getirememesine neden olur. Enzim eksikliği veya yetersizliği sonucunda özellikle globotriaosylceramide (Gb3) adı verilen yağlı maddeler hücrelerin lizozomlarında birikmeye başlar.

Fabry Hastalığı Belirtileri

Gözlerde anormal yapılar oluşabilir ve bu durum görme bozukluklarına neden olur. Baş dönmesi, yorgunluk ve ateş gibi grip benzeri semptomlar da sıklıkla görülen belirtiler arasındadır. Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar da Fabry hastalığının bir parçasıdır. Kabızlık, ishal ve mide ağrısı gibi şikayetler hastalarda yaygın olarak görülür. İdrarda yüksek seviyede protein (proteinüri) bulunması, böbreklerin etkilenmiş olabileceğini gösterir ve bu durum böbrek yetmezliği riskini artırır.