Nöbetçi Eczaneler
Gaucher hastalığı, nadir görülen ancak en yaygın lizozomal depo hastalığı olarak bilinir. Bu hastalık vücudun yağ moleküllerini parçalayan enzimlerin yetersizliğinden kaynaklanır. Normalde bu süreçte önemli bir rol oynayan beta glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği veya hiç üretilmemesi Gaucher hastalığının temel sebebidir. Bu durum genellikle GBA genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. GBA geni lipitlerin (yağ moleküllerinin) parçalanmasını sağlayan beta glukoserebrozidaz enziminin üretiminden sorumludur.
Gaucher hastalığında bu enzimin eksikliği nedeniyle lipitler hücrelerde birikmeye başlar. Özellikle karaciğer dalak kemik iliği ve nadiren de olsa merkezi sinir sistemi gibi organlar bu birikimden etkilenir. Hücrelerde biriken lipitler organlarda ve dokularda genişlemeye ve işlev bozukluklarına yol açar. Bu durum hastalığın çeşitli belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Gaucher hastalığının en yaygın belirtilerinden biri dalakta ve karaciğerde büyüme olmasıdır. Bu organların genişlemesi karın bölgesinde rahatsızlık hissine ve organ fonksiyonlarında bozulmalara yol açar. Bu durum hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Ayrıca bu organların büyümesi diğer organlara baskı yaparak ek sağlık sorunlarına neden olur.
Nörolojik belirtiler de Gaucher hastalarında sıkça görülür. Göz hareket bozuklukları ve gözlerdeki sarı noktalar bu hastalığın erken dönemlerinde dikkat çeker. Bu tür görme sorunları hastalığın merkezi sinir sistemine olan etkisinin bir göstergesidir.
Hastalarda sıklıkla görülen anemi yani yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmamak aşırı yorgunluğa ve kolay morarmaya neden olur. Bu belirtiler hastaların günlük aktivitelerini kısıtlayabilir ve genel sağlık durumlarını olumsuz etkiler.
Ayrıca akciğer sorunları ve nöbetler de Gaucher hastalığının ciddi komplikasyonları arasında yer alır. Bu belirtiler hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkar ve hastanın yaşamını tehdit eder. Özellikle nöbetler hastalığın beyin üzerindeki etkisinin bir göstergesi olup düzenli tıbbi müdahale gerektirir.
Gaucher hastalığının belirtileri şunlardır:
Büyümüş dalak ve karaciğer: Karın bölgesinde rahatsızlık ve organ fonksiyon bozuklukları.
Göz hareket bozuklukları ve sarı noktalar: Görme sorunları ve nörolojik belirtiler.
Anemi ve aşırı yorgunluk: Sağlıklı kırmızı kan hücresi eksikliği.
Morarma: Düşük trombosit seviyeleri nedeniyle kolay morarma.