Huntington Hastalığı Nedir Neden Olur?

Huntington hastalığı, hareket bozuklukları ve nörolojik belirtilerle kendini gösteren ilerleyici ve genetik bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalık beyin hücrelerinde meydana gelen hasarlar nedeniyle zamanla hareket bilişsel yetenekler ve psikiyatrik durum üzerinde ciddi etkiler bırakır. Huntington hastalığı, DNA’da meydana gelen bir genetik bozukluktan kaynaklanır ve doğuştan itibaren vücutta bulunmasına rağmen belirtileri genellikle 35 ile 44 yaş arasında ortaya çıkar.

Bu hastalığın temel nedeni DNA’daki bir genetik değişikliktir. Huntington hastalığından sorumlu olan bozukluk HTT genindeki anormal bir genişlemeden kaynaklanır. Bu gen beynin motor fonksiyonlarını kontrol eden bölgelerinde anormal protein birikimine yol açarak sinir hücrelerinin hasar görmesine neden olur. Ancak bu genetik değişiklik doğuştan itibaren mevcut olsa da hastalık genellikle orta yaş dönemine kadar belirti vermez.

Huntington hastalığının ilk belirtileri arasında istemsiz hareketler (kore), denge kaybı ve yavaş kas koordinasyonu yer alır. İlerleyen dönemlerde bilişsel yeteneklerde azalma hafıza sorunları ve konsantrasyon bozukluğu gibi mental süreçlerde bozulmalar ortaya çıkar. Ayrıca depresyon anksiyete ve sinirlilik gibi psikiyatrik belirtiler de yaygın olarak görülür.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığının temel nedeni iki iplikli DNA‘nın tek ipliğinde bulunan HTT (IT15) genindeki belirli bir mutasyondur. Bu genin 1. ekzon kısmında yer alan CAG (Sitozin Adenin ve Guanin) nükleotidlerinin belirli bir sayıda tekrarı normal kabul ediliyor.

Ancak bu tekrar sayısının artışı Huntington hastalığının gelişmesine yol açar. Sağlıklı bireylerde CAG nükleotid tekrar sayısı genellikle 10 ile 35 arasında değişirken bu sayı 40 veya daha fazlasına ulaştığında hastalık belirtileri görülmeye başlar.

HTT genindeki CAG tekrar sayısının 36 ile 39 arasında olduğu durumlarda kişiler Huntington hastalığı açısından risk altındadır. Bu gruptaki bireylerde hastalık semptomları her zaman ortaya çıkmayabilir.

Bazıları asimptomatik kalabilir ve hastalığı geliştirmeden yaşamını sürdürebilir. Bunun yanı sıra CAG tekrarı arttıkça hastalığın erken başlangıç yaşı ve semptomların şiddeti de genellikle artar.

Huntington hastalığı, kalıtsal bir hastalık olduğundan etkilediği kişilerin aileleri için de önemli bir tehdit oluşturuyor. Eğer bir ailede Huntington hastalığı varsa bu durumun genetik geçişi nedeniyle çocukların %50 oranında hastalığı taşıma riski bulunuyor.