Kelebek Hastalığı Nedir Neden Olur?

Kelebek hastalığı, tıbbi adıyla Epidermolizis Bülloza cilt yapısında kırılganlığa neden olan genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlık yapısal proteinleri kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır.

Söz konusu mutasyonlar cildin bir arada kalmasını sağlayan proteinlerin üretiminde bozulmalara yol açar. Bu da cildin katmanları arasındaki bağların zayıflamasına neden olur. B yüzden cilt kolaylıkla kabarcıklanabilir ve hasar görebilir. Özellikle ciltte çok hafif bir temas bile ciddi yaralanmalara ve kabarcıklara sebep olur.

Kelebek hastalığının en belirgin belirtileri vücudun çeşitli bölgelerinde oluşan kabarcıklardır. Özellikle ellerin avuç içlerinde ve ayakların tabanlarında görülen bu kabarcıklar hastalığın yaygın ve tipik bir göstergesidir.

Hastalığın daha hafif formlarında kabarcıklar yalnızca belirli bölgelerde ortaya çıkarken daha şiddetli alt türlerinde ise vücudun her bölgesinde kabarcıklar oluşabilir. Bu kabarcıklar zamanla enfeksiyon kapma riski taşır ve ciltte kalıcı izler bırakır. Ayrıca ileri seviyelerde ağız içinde sindirim sisteminde ve diğer iç organlarda bile kabarcıklanma ve dökülmeler görülür.

Kelebek Hastalığı Neden Olur?

Kelebek hastalığı, cildin kırılgan hale gelmesine yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık KRT5 ve KRT14 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Bu genler cildin dayanıklılığını sağlayan Keratin 5 ve Keratin 14 adlı proteinlerin üretiminden sorumludur.

Mutasyonlar cildin katmanlarını bir arada tutan yapıyı zayıflatır ve cildin kabarcıklanmasına yaralanmalara daha açık hale gelmesine neden olur. Özellikle temas sonrasında ciltte oluşan kabarcıklar hastalığın tipik belirtilerinden biridir.

Hastalığı tetikleyen birçok farklı faktör bulunuyor. Bu faktörlerin bir kısmı genetik olsa da çevresel ve yaşam tarzına bağlı etkiler de hastalığın şiddetini artırır. Örneğin güneş ışınları ve aşırı sıcaklık ciltte daha fazla hasar yaratırken sigara ve bazı ilaçlar da semptomların artmasına neden olur. Ayrıca stres gibi psikolojik faktörler ve hormonal değişiklikler de cildin hassasiyetini tetikleyen unsurlar arasında yer alır.

Kelebek hastalığına zemin hazırlayan başlıca nedenler şunlardır: