Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olup CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adı verilen proteinin anormal çalışması sonucu ortaya çıkar. Bu proteinin işlev bozukluğu vücutta mukus gibi salgıların kalın ve yapışkan hale gelmesine yol açar.
Özellikle akciğerler sindirim sistemi ve pankreas gibi organlar bu hastalıktan en çok etkilenen bölgeler arasındadır. Normalde akışkan olması gereken bu salgılar kistik fibrozisli kişilerde yoğun ve kıvamlı bir hale gelir bu da tıkanıklık ve enfeksiyon riskini artırır.
Kistik fibrozis, vücudun birçok sistemini etkileyen karmaşık bir hastalıktır. Akciğerlerdeki salgılar hava yollarını tıkayarak solunum güçlüklerine ve sık sık tekrarlayan enfeksiyonlara neden olur.
Bu enfeksiyonlar zamanla akciğer dokusuna zarar vererek ciddi solunum problemleri yaratır. Hastalığın ilerleyen aşamalarında bu hasar kalıcı hale gelerek solunum fonksiyonlarının kaybına yol açar. Tedavi edilmediğinde akciğerlerde oluşan hasar geri döndürülemez boyutlara ulaşır.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Sindirim sistemi üzerindeki etkiler de oldukça belirgindir. Kistik fibrozisli hastalar kilo almakta zorlanır ve büyüme geriliği yaşayabilirler. Bunun yanı sıra bağırsaklarda biriken kalın mukus kötü kokan ve yağlı dışkılamaya hatta bağırsak tıkanıklıklarına yol açar. Sindirim sorunlarına ek olarak ciltte ve göz akında sararma gibi belirtiler de sıklıkla görülür. Bu sararma karaciğer fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkar.
Kistik fibrozis, vücudun bazı vitaminleri emmesini zorlaştırır. Özellikle K vitamini eksikliği kanama bozukluklarına neden olur. Bu durum hastalarda ciltte kolayca morarma ve uzun süreli kanamalara yol açar. Aynı zamanda sinüslerde biriken kalın ve yapışkan mukus sinüs enfeksiyonlarını tetikleyerek burun tıkanıklığı ve baş ağrısına neden olur.
Diğer sık görülen belirtiler ise karında gaz birikimi ve şişkinliktir. Bu durum sindirim sistemindeki tıkanıklıklar ve enzim eksiklikleriyle ilgilidir ve hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkiler.
Kistik fibrozis belirtileri şunlardır:
- Tekrarlayan hırıltı nefes darlığı ve öksürük
- Kilo alamama ve gelişim bozukluğu
- Kötü kokan ve yağlı dışkılama bağırsak tıkanıklığı
- Cilt ve göz akında sararma
- K vitamini eksikliğine bağlı kanama bozukluğu
- Zatürre ve bronşektazi gelişimi
- Sinüslerde kalın mukus birikmesi
- Karında gaz ve şişkinlik
- Burun tıkanıklığı