Klinefelter Sendromu Nedir, Neden Olur?

Klinefelter sendromu, ilk olarak 1942 yılında Amerikalı doktor Harry Klinefelter ve ekibi tarafından tanımlanmış genetik bir durumdur. Bu sendrom erkeklerde ek bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıktı.

Normal şartlarda erkekler, XY cinsiyet kromozomlarına sahipken, Klinefelter sendromuna sahip kişiler XXY kromozom kombinasyonuna sahiptir. Bu fazladan X kromozomu, sendromun en belirgin genetik özelliğidir.

1959 yılında İngiliz genetikçi Patricia A. Jacobs ve ekibi bu fazladan kromozomun varlığını kesin olarak kanıtlayarak, sendromun genetik temelini anlamada önemli bir adım atmıştır. Normal erkek kişilerde yalnızca bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, Klinefelter sendromuna sahip kişilerde iki X ve bir Y kromozomu bulunur. Bu durum kişilerin gelişiminde çeşitli fiziksel ve biyolojik farklılıklara yol açar.

Klinefelter sendromunun belirtileri arasında ergenlik döneminde tam gelişememiş testisler, düşük testosteron seviyesi, boy uzunluğunda artış ve kısırlık sayılır. Genellikle bu durum doğrudan hayatı tehdit etmese de erken teşhis ve tedaviyle kişilerin yaşam kalitesi artırılabilir. Testosteron tedavisi, hormon dengesizliklerini düzenleyerek fiziksel ve psikolojik iyileşmeler sağlar.

Klinefelter Sendromu Neden Olur?

Kromozomlar, DNA’nın belirli proteinler etrafında sıkıca sarılması ve yoğunlaşmasıyla oluşur ve hücre bölünmesi sırasında mikroskop altında görülebilir hale gelir. İnsanlarda normal kromozom sayısı 46’dır. Sağlıklı bir erkekte, bu kromozomlar X ve Y cinsiyet kromozomlarıyla birlikte “46,XY” şeklinde ifade edilir. Ancak bazı genetik durumlarda kromozom sayısında ve diziliminde farklılıklar ortaya çıkar. Klinefelter sendromu da bu genetik farklılıklardan biridir.

Klinefelter sendromunda, kişilerde fazladan bir X kromozomuna sahip olurlar ve kromozom dizilimi 47,XXY şeklinde olur. Fazladan X kromozomu, ya anneden ya da babadan kaynaklanabilir. Ancak bu fazlalığın nedeni, ebeveynlerin taşıyıcı olmasından çok yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında kromozomların düzgün şekilde ayrılmamasından kaynaklanır. Bu ayrılmama durumu hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir ve sonucunda kişiler fazladan bir X kromozomu ile doğar.

Klinefelter sendromu, genetik bir durum olmasına rağmen kalıtsal bir özellik olarak aktarılmaz. Anne veya babada bu duruma neden olacak bir genetik kusur bulunmasa bile kromozomların yanlış ayrılması durumu rastgele meydana gelir. Bu durum çocuğun genetik yapısını etkileyerek, ergenlikte ve yetişkinlikte çeşitli belirtilere neden olur.