Lafora Hastalığı Nedir Nedenleri Nelerdir?

Lafora hastalığı, nadir görülen ve kalıtsal bir nörometabolik bozukluktur. Bu hastalık progresif miyoklonik epilepsi sendromları arasında yer alır ve çocukluk ya da ergenlik dönemlerinde belirtilerini göstermeye başlar. Lafora hastalığının en önemli özelliği karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşan lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin çeşitli organlarda birikmesidir.

Bu birikim sinir sistemi kalp karaciğer ve ter bezleri gibi önemli organlarda ciddi sorunlara yol açar. Hastalık her iki cinsi de eşit oranda etkileyen genetik bir hastalıktır.

Lafora hastalığı, ilerleyici bir yapıya sahiptir yani zamanla semptomlar daha da kötüleşir ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Klinik tablo genellikle epileptik nöbetlerle başlar. Bu nöbetler hastalığın erken evrelerinde sıkça görülür ve zamanla daha şiddetli hale gelir. Ayrıca miyokloni olarak adlandırılan istemsiz kas hareketleri hastalığın karakteristik belirtilerindendir. Bu kas kasılmaları vücudun çeşitli bölgelerinde ani ve kontrolsüz hareketlere neden olur.

Lafora Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Lafora hastalığı nadir görülen ve kalıtsal bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir bu da hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin alınması gerektiği anlamına gelir. Lafora hastalığının oluşumunda iki ana gen EPM2A ve NHLRC1 kritik bir rol oynar.

Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar karbonhidrat metabolizmasında bozulmaya neden olur. Bu bozulma sonucunda glikojen yapısında anormal değişiklikler meydana gelir ve Lafora cisimcikleri adı verilen maddeler vücut hücrelerinde birikmeye başlar.

Bu Lafora cisimcikleri glikojenin normal yapıdan sapmış halidir ve hücrelerin içinde depolanarak ciddi hasarlara yol açar. Özellikle sinir hücrelerinde birikim olması hastalığın merkezi sinir sistemi üzerinde ciddi etkiler göstermesine neden olur.

Zamanla bu birikim hücrelerin işlevlerini yerine getirememesine ve hücre ölümü gibi geri dönülmez sonuçlara yol açar. Bunun sonucunda hastalar epileptik nöbetler ve ilerleyici nörolojik bozukluklar yaşar.

Lafora cisimciklerinin birikmesi sadece sinir sistemiyle sınırlı değildir. Aynı zamanda kalp, karaciğer ve kas dokuları gibi çeşitli organ ve dokularda da birikim görülür. Bu durum hastalığın sistemik etkiler göstermesine neden olur ve genellikle hastalığın ilerleyen aşamalarında ciddi organ hasarlarına yol açar.