Turner Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen genetik bir bozukluktur ve X kromozomlarından birinin eksik veya kusurlu olmasından kaynaklanır. Bu durum çeşitli fizyolojik ve gelişimsel sorunlara yol açar. Turner sendromunun temel özellikleri arasında boy kısalığı yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları bulunur.

İnsanlar iki tür kromozomla doğarlar, kadınlar iki X kromozomuna sahipken erkekler bir X ve bir Y kromozomu taşır. Turner sendromunda ise bir X kromozomunun kısmi ya da tam eksikliği söz konusudur. Bu eksiklik embriyo gelişiminin erken aşamalarında meydana gelir. Bu nedenle Turner sendromu doğuştan var olan bir durumdur ve genellikle yumurtalık hipoplazi sendromu olarak da bilinir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromunun en belirgin ve yaygın görülen belirtisi boy kısalığıdır. Bu genetik bozukluğa sahip kadınlar çocukluk ve ergenlik dönemlerinde genellikle geç ve yavaş bir gelişim süreci yaşarlar. Bu durum ergenlik döneminin gecikmesine neden olur ve ortalama yetişkin boylarının altında kalmalarına yol açar. Turner sendromunun ana belirtileri şu şekildedir:

Boy Kısalığı: Turner sendromlu bireylerde boy diğer kadınlardan daha kısa olur. Bu kısalık çocukluk döneminden itibaren belirginleşir.

Meme Gelişimi Bozukluğu: Ergenlik döneminde meme gelişiminde yetersizlik görülür. Bu durum cinsel gelişimle ilgili sorunlara yol açar.

Adet Dönemleri Dengesizliği: Adet döngüsü genellikle düzensizdir veya tamamen gerçekleşmeyebilir. Bu hormonal dengesizliklerin bir sonucudur.

Az İşleve Sahip veya İşlevsiz Yumurtalıklar: Yumurtalıkların normalden az işlev göstermesi veya tamamen işlevsiz olması fertilite sorunlarına neden olur.

Gecikmiş Ergenlik: Ergenlik döneminin geç başlaması genetik bozukluğun belirgin bir işareti olabilir ve genellikle ergenlik belirtilerinde gecikmeye yol açar.

Göz Problemleri: Göz tembelliği veya sarkık göz kapakları gibi göz sorunları yaşanır. Bu durum görme problemlerine yol açar.

Diş Problemleri: Dişlerde yapısal bozukluklar veya sorunlar ortaya çıkar.

Skolyoz: Omurganın anormal bir şekilde eğilmesi olarak bilinen skolyoz Turner sendromu olan kişilerde sıkça görülür.

Cilt Sorunları: Deride cilt beni gibi benekler veya diğer deri problemleri görülür.