Zellweger Sendromu Nedir, Neden Olur?

Günümüzde, genetik rahatsızlıkların bazıları maalesef hala tedavi edilemiyor. Ancak hastaların yaşam kalitesini artırmak ve semptomları hafifletmek için çeşitli önlemler ve uygulamalar devreye sokuluyor. Genetik hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara geçerek nesilden nesile aktarılabilir ve bu durum, aileler için büyük bir endişe kaynağıdır. Bu tür hastalıklardan biri de Zellweger sendromudur. Zellweger sendromu, yenidoğan bebeklerde beyin, karaciğer ve böbrek gibi hayati organlarda ciddi sorunlara yol açan, nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Bu hastalık hücresel işlev bozukluklarına neden olarak, vücudun normal işleyişini büyük ölçüde etkiler.

Zellweger sendromu, peroksizom adı verilen hücresel organellerin düzgün çalışmamasından kaynaklanır. Peroksizomlar, hücrede zararlı maddelerin parçalanmasında ve enerji üretiminde önemli rol oynar. Ancak Zellweger sendromunda, peroksizomların işlevini yerine getirememesi, hücrelerde biriken zararlı maddelerin artmasına ve enerji üretiminin bozulmasına neden olur.

Bu durum özellikle beyin, karaciğer ve böbrek gibi metabolik olarak aktif organlarda ciddi hasarlara yol açar. Yenidoğan bebeklerde görülen bu sendrom, yaşamın ilk aylarında belirgin hale gelir ve erken dönemde ciddi belirtilerle kendini gösterir.

Zellweger Sendromu Neden Olur?

Zellweger sendromu, 12 PEX geninden herhangi birindeki mutasyonlardan kaynaklanan ciddi bir genetik bozukluktur. Özellikle PEX1 geninde meydana gelen mutasyonlar, bu hastalığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. PEX genleri, peroksizom adı verilen ve hücresel fonksiyonların düzgün bir şekilde yerine getirilmesi için hayati önem taşıyan organelleri kontrol eder.

Peroksizomlar, hücrelerde toksinlerin ve yağların parçalanmasını sağlar ve bu süreçler kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirlerin sağlıklı gelişimi için kritiktir. PEX genlerinde oluşan mutasyonlar peroksizomların normal işlevlerini yerine getirememesine yol açar ve bu da Zellweger sendromuna neden olur.

Bu sendrom, otozomal resesif bir hastalık olarak bilinir. Bu, hastalığın ortaya çıkabilmesi için çocuğun her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış genin birer kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı %25’tir. Ayrıca bu durumda çocukların %50’si taşıyıcı olabilir, yani hastalığı kendileri geliştirmeden mutasyona uğramış geni taşıyabilirler. Taşıyıcılar genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler, ancak mutasyonu sonraki nesillere aktarabilirler. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış geni taşıdığında, çocuklarının sağlıklı olma olasılığı ise %25’tir.